รายละเอียดโครงการวิจัย รหัสโครงการ : BRG4780017 ชื่อโครงการ : ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก   Clinical, biochemical and molecular features of Thai patients with congenital anomalies or inherited metabolic disorders หัวหน้าโครงการ : วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ : [งานวิจัยที่เกี่ยวข้อง (4 โครงการ) ] ทีมวิจัย : วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ หัวหน้าโครงการ เพชรรัตน์ เลยกลาง นักวิจัยร่วมโครงการ สุภาวี จันทร์กลัด นักวิจัยร่วมโครงการ ทิวารัตน์ สินธุวิวัฒน์ นักวิจัยร่วมโครงการ ศิรประภา ทองกอบเพชร นักวิจัยร่วมโครงการ สุรัสวดี อัศวรัตน์ นักวิจัยร่วมโครงการ อภิชัย อังสพัทธ์ นักวิจัยร่วมโครงการ พิชิต ศิริวรรณ นักวิจัยร่วมโครงการ นนท์ โรจน์วชิรานนท์ นักวิจัยร่วมโครงการ ช่อเพียว เตโชฬาร นักวิจัยร่วมโครงการ จรัญ มหาทุมะรัตน์ นักวิจัยร่วมโครงการ สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ นักวิจัยร่วมโครงการ สุมาลี ศรีวัฒนา นักวิจัยร่วมโครงการ ศิริวรรณ วนานุกูล นักวิจัยร่วมโครงการ พรรณทิพา ฉัตรชาตรี นักวิจัยร่วมโครงการ วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ นักวิจัยร่วมโครงการ ทายาท ดีสุดจิต นักวิจัยร่วมโครงการ วันที่เริ่มโครงการ : 31 ส.ค. 2547 วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาลักษณะทางคลินิก ชีวเคมี และลักษณะการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ต่าง ๆ รวมทั้ง 1. Frontoethmoidal encephalomeningocele (FEEM) 2. Trisomy 21 3. Metachromatic leukodystrophy 4. X-linked adrenoleukodystrophy 5. Canavan disease 6. Rhizomelic chondrodysplasia punctata 7. Conradi Hunermann chondrodysplasia punctata 8. Rapp Hodgkin disease 9. Griscelli syndrome 10. Multiple carboxylase deficiency สถิติการเปิดชม : 1,727 ครั้ง ดาวน์โหลด : 54 ครั้้ง   แจ้งปัญหาการดาวน์โหลดที่นี่ (* หากไม่สามารถดาวน์โหลดได้) รายงานวิจัย ฉบับสมบูรณ์: รายงานวิจัยฉบับสมบูรณ์ (Full Paper) บทคัดย่อ (Abstract) : แสดงบทคัดย่อ เลือกดาวน์โหลดแบบลิงค์ :