รายละเอียดโครงการวิจัย รหัสโครงการ : PDF4480036 ชื่อโครงการ : การศึกษาความผิดปรกติในระดับอณูของยีน PKD1 ในครอบครัวผู้ป่วยไทยโรคไตเป็นถุงน้ำชนิด autosomal dominant   Molecular genetic study of PKD1 gene in Thai families with autosomal dominant polycystic kidney disease หัวหน้าโครงการ : วรรณา ทองนพคุณ : [งานวิจัยที่เกี่ยวข้อง (2 โครงการ) ] ทีมวิจัย : วรรณา ทองนพคุณ หัวหน้าโครงการ เพทาย เย็นจิตโสมนัส นักวิจัยที่ปรึกษา วันที่เริ่มโครงการ : 1 ก.ค. 2544 วัตถุประสงค์ : 1.ศึกษามิวเตชั่นของยีน PKD1 ที่เป็นสาเหตุของโรค PKD1 ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม (germline mutation) ในผู้ป่วยไทย 2.ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างอาการแสดงของโรค (clinical phenotype) กับชนิดและ/หรือบริเวณของยีนที่เกิดมิวเตชั่น 3.พัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยโรค PKD1 สถิติการเปิดชม : 1,105 ครั้ง ดาวน์โหลด : 37 ครั้้ง   แจ้งปัญหาการดาวน์โหลดที่นี่ (* หากไม่สามารถดาวน์โหลดได้) รายงานวิจัย ฉบับสมบูรณ์: รายงานวิจัยฉบับสมบูรณ์ (Full Paper) บทคัดย่อ (Abstract) : แสดงบทคัดย่อ เลือกดาวน์โหลดแบบลิงค์ :