รายละเอียดโครงการวิจัย รหัสโครงการ : RMU5080059 ชื่อโครงการ : การศึกษาเพื่อหาสาเหตุทางพันธุกรรมของผู้ป่วยไทรอยด์เป็นพิษที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำด้วยวิธีการตรวจทั้งจีโนมด้วยไมโครอาเรย์ Microarray based whole genome scan for genetic susceptibility of thyrotoxic periodic paralysis หัวหน้าโครงการ : วัลยา จงเจริญประเสริฐ ทีมวิจัย : วัลยา จงเจริญประเสริฐ หัวหน้าโครงการ วันที่เริ่มโครงการ : 25 มิ.ย. 2550 วัตถุประสงค์ : 1. เพื่อศึกษาหาความสัมพันธ์ของ Single Nucleotide Polymorphisms ของยีน Calcium, Sodium และ Potassium ion channel ที่พบมากที่กล้ามเนื้อลายและ Na+-K+ ATPase subtype ต่างๆ โดยวิธีเทียบความแตกต่างของ SNPs allele frequencies และ Haplotype frequencies ระหว่างผู้ป่วย TPP และกลุ่มควบคุม 2. เพื่อศึกษาหาความสัมพันธ์ของ Single Nucleotide Polymorphisms ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค TPP (นอกเหนือจาก ion channel genes และ Na+-K+ ATPase subtype ต่างๆ) โดยเปรียบเทียบความแตกต่างของความถี่ของ SNPs allele frequencies และ Haplotype frequencies ระหว่างผู้ป่วย TPP และกลุ่มควบคุม 3. เพื่อศึกษาหาความผิดปกติของยีน (Mutation screening) ที่อยู่ใกล้กับ SNPs ที่สัมพันธ์กับโรค TPP ที่ได้จาก Whole genome scan ด้วยวิธี direct sequencing ทั้งบริเวณ exons, exon-intron boundary และ promoter เพื่อหาสาเหตุทางพันธุกรรมโดยตรงหรือเป็นปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรค TPP 4. ทดสอบหาผลของไทรอยด์ฮอร์โมนต่อความผิดปกติที่เกิดจาก Mutation (Functional analysis) ที่พบในแง่ผลต่อ หน้าที่ที่เปลี่ยนไป และการแสดงออกของยีน สถิติการเปิดชม : 626 ครั้ง ดาวน์โหลด : 66 ครั้้ง แจ้งปัญหาการดาวน์โหลดที่นี่ (* หากไม่สามารถดาวน์โหลดได้) รายงานวิจัย ฉบับสมบูรณ์: รายงานวิจัยฉบับสมบูรณ์ (Full Paper) บทคัดย่อ (Abstract) : แสดงบทคัดย่อ เลือกดาวน์โหลดแบบลิงค์ :
