รายละเอียดโครงการวิจัย รหัสโครงการ : RMU5180045 ชื่อโครงการ : การวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ที่ปรับปรุงใหม่สำหรับยีนที่เป็นสาเหตุของโรคไตเป็นถุงน้ำชนิด autosomal dominant (ADPKD): วิธีตรวจที่มีประสิทธิภาพโดยใช้ denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) Improved molecular analysis of the genes causing autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): an efficient approach using denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) หัวหน้าโครงการ : วรรณา ทองนพคุณ : [งานวิจัยที่เกี่ยวข้อง (2 โครงการ) ] ทีมวิจัย : วรรณา ทองนพคุณ หัวหน้าโครงการ เพทาย เย็นจิตโสมนัส นักวิจัยร่วมโครงการ เกรียงศักดิ์ พิทักษ์ภากร นักวิจัยร่วมโครงการ ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ นักวิจัยร่วมโครงการ ดวงกมล บัณฑิตวรภูมิ นักวิจัยร่วมโครงการ มานพ พิทักษ์ภากร นักวิจัยร่วมโครงการ วันที่เริ่มโครงการ : 15 พ.ค. 2551 วัตถุประสงค์ : 1. เพื่อศึกษาชนิด และอุบัติการณ์ของการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นสาเหตุของโรค ADPKD ทั้งสองยีน คือ PKD1 และ PKD2 ในผู้ป่วยโรค ADPKD ในประเทศไทย นำไปเปรียบเทียบและเสนอเข้าไปสมทบกับฐานข้อมูลสากล (Polycystic Kidney Disease Mutation Database, PKDB) ซึ่งข้อมูลที่ได้จะมีส่วนช่วยในการระบุบริเวณที่มีความสำคัญในการทำหน้าที่ของโปรตีน pollycystin และอธิบายกลไกหรือพยาธิกำเนิดระดับอณูของโรคได้ ถ้ามีมากพอจนแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างชนิดและ/หรือตำแหน่งของการกลายพันธุ์กับลักษณะทางคลินิกของโรค (genotype-phenotype correlation) ซึ่งความเข้าใจพยาธิกำเนิดของโรคจะนำไปสู่การป้องกันและรักษาโรคที่ได้ผลในที่สุด 2. เพื่อประยุกต์ใช้เทคนิคที่มีประสิทธิภาพสูง คือ denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) ในการศึกษายีน PKD1 และ PKD2 :ซึ่งจะทำให้ได้ข้อมูลที่นำไปใช้ประโยชน์ได้หลายด้าน ได้แก่ มีการค้นพบการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ในครอบครัว (de novo mutations), การช่วยวินิจฉัยโรคในรายที่อาการแสดงไม่ชัดเจน, การเฝ้าระวังการเกิดโรคในกรณีที่ตรวจพบก่อนมีอาการ (presymtomatic diagnosis), การดูแลรักษาที่เหมาะสมแต่เนิ่นๆ (early therapeutic interventions) ก่อนที่ไตจะถูกทำลาย, การตัดสินเลือกผู้บริจาคไตให้ผู้ป่วยเพื่อเปลี่ยนถ่ายไต (renal transplantation), การพยากรณ์โรคให้แก่ผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัว, และการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling) เพื่อการวางแผนชีวิตและครอบครัว 3. เพื่อพัฒนาแนวทางและวิธีการที่ได้มาตรฐาน, คุ้มค่า และมีศักยภาพสำหรับนำไปใช้ได้ในทางปฏิบัติในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 และ PKD2 ในผู้ป่วย ADPKD ให้เหมาะสมกับสภาวะของผู้ป่วยไทย 4. เพื่อศึกษาข้อมูลพื้นฐานและสำรวจความหลากหลายของ DNA polymorphisms หรือ markers ที่จำเพาะสำหรับยีน PKD1 และ PKD2 ในคนไทย ซึ่งอาจใช้เป็นฐานข้อมูลในประชากรไทยเพื่อประโยชน์อื่นๆ ต่อไป เช่น ใช้วิเคราะห์การถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ในครอบครัวผู้ป่วย ADPKD ให้แม่นยำและมีประสิทธิภาพมากขึ้น ใช้เป็นข้อมูลประกอบการตัดสินการกลายพันธุ์ชนิด missense/ inframe หรือ intronic mutations และใช้ในการศึกษาวิวัฒนาการของการกลายพันธุ์ของยีน เป็นต้น 5. เพื่อสร้างฐานงานวิจัยโรค ADPKD ที่มีความเข้มแข็งและพึ่งพาตนเองได้ สร้างนักวิจัยรุ่นใหม่ เกิดเครือข่ายงานวิจัยในระดับสถาบัน และถ้าเป็นไปได้อาจมีการเชื่อมโยงและความร่วมมือระหว่างนักวิจัยทั้งในและต่างประเทศ สถิติการเปิดชม : 1,309 ครั้ง ดาวน์โหลด : 82 ครั้้ง แจ้งปัญหาการดาวน์โหลดที่นี่ (* หากไม่สามารถดาวน์โหลดได้) รายงานวิจัย ฉบับสมบูรณ์: รายงานวิจัยฉบับสมบูรณ์ (Full Paper) บทคัดย่อ (Abstract) : แสดงบทคัดย่อ เลือกดาวน์โหลดแบบลิงค์ :
