รายละเอียดโครงการวิจัย รหัสโครงการ : RSA5480022 ชื่อโครงการ : การศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของกระจกตา   Genetic analysis of inherited corneal disorders หัวหน้าโครงการ : กัญญา ศุภปีติพร : [งานวิจัยที่เกี่ยวข้อง (4 โครงการ) ] ทีมวิจัย : กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าโครงการ วันที่เริ่มโครงการ : 15 มิ.ย. 2554 วัตถุประสงค์ : 1 เพื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน sodium bicarbonate transporter-like solute carrier family 4 member 11 (SLC4A11) ในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกเข้าได้กับโรค congenital hereditary endothelial dystrophy ชนิดที่ 2 2 เพื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน alpha-L-iduronidase (IDUA)ในผู้ป่วยโรค mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 1 3 เพื่อศึกษาผลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ที่แตกต่างกันต่อการทำหน้าที่ของเอนไซม์ alpha-L-iduronidase สถิติการเปิดชม : 668 ครั้ง ดาวน์โหลด : 39 ครั้้ง   แจ้งปัญหาการดาวน์โหลดที่นี่ (* หากไม่สามารถดาวน์โหลดได้) รายงานวิจัย ฉบับสมบูรณ์: รายงานวิจัยฉบับสมบูรณ์ (Full Paper) บทคัดย่อ (Abstract) : แสดงบทคัดย่อ เลือกดาวน์โหลดแบบลิงค์ :